跟罕见病较劲的“罕见”委员

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2019年2月25日,广州,慈善庙会结束后,翟进在西湖路大佛寺前即兴起舞。1岁半时,翟进被确诊为成骨不全症。这是一(yi)种被收录进国家罕见病目录的疾病。视觉中国供图

2018年8月30日,天津。男孩杨丰源5岁了‘liao’,他被确诊为恶“e”性苯丙酮尿症(四氢生物{wu}蝶呤缺乏症),这是一种极为罕见的遗传病【bing】,如果不持《chi》续服药,孩子将面临不可逆转的脑{nao}神经系统损伤,造成智力减退,直至失去自理能力。视觉中国供图

林伟(化名)的儿子7岁时被确诊患有遗传性进行性肾炎,医生估计“孩子活不过13岁”。这无异于一份“死亡判决书”,林伟感觉“天塌了”。更残忍的是,当时孩子正处于发病初期,不痛不痒、一切正常。

孩子不明白,为什幺爸爸突然不去工作了,在家总是哭。林伟回忆:“我哭的时候他就看着我,那个眼神太刺激我了。”消沉了一段时间后,父亲的责任感把『ba』林伟从最初的绝望拉回理性的状态,他决定再去北京问诊。

2009年,几经辗转,林伟找到北京大学第一医院治疗遗传性进行性肾炎的专家丁洁。当时正是丁洁担任全国政协委员的第二年,也是从那一年开始,她每年都会在全国两会上提交至少【shao】一份关于罕见病的提案。

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一束光照进林伟绝望的生活中

遗传性进行性肾炎是一种{zhong}发病率约十万分之一的罕见病,发病时患者大多处在儿童时期。如未得到及时、精确的治疗,这种病将在患者20-30岁时发展为尿毒症。

上世纪80年代末,丁洁在美国留学,开始研究这种病。1994年,丁洁回国,到北京大学第一医院工作,将当时国际上最先进的治疗和诊断经验引进到‘dao’国『guo』内。

我国第一个儿科肾脏专业在北京大学第一医院成立,积累的遗传性进行性肾炎病例应该说是最多的。然而丁洁翻阅了(liao)十(shi)几年来的档案,一【yi】个一个地找,最后只找到两例。

丁洁的研究就从这两个病例开始。她还记得,当时很多医生劝她不要研究这个病,患者太少了。但丁洁并没有【you】听劝,她『ta』的研究方向是简化该病的诊断方法。最终,丁洁将遗传性进行性肾炎的诊断方法从“金标准”的肾穿刺活检简化为只需采集皮肤微小样本就可以确诊。2005年,这项研究成果获得国家科技进步奖二等奖。

2008年刚担任全国政协委员时,丁洁还不了解罕见病。同一年,上海交通大学‘xue’医学院附属新「xin」华医院内科主任李定{ding}国也被推选为全国政协委员,他更早地关注到了罕见病,并建议丁洁也关注一下。

丁洁后来查阅罕见病的相关资料,发现20年前,自己留学时就开始研究的遗传性进“jin”行性肾炎「yan」正是一种罕见病。从履职第【di】二年开始,丁洁的提案就一直没有离开过罕见病。“罕见病【bing】是我应该关{guan}注、也值得去关注的领域,而且『qie』我也能在这个领域使上劲儿。”

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